Γενετικός Έλεγχος Εμβρύων
PGT-A : Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος των εμβρύων για χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες
PGT-Μ : Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος των εμβρύων για μονογονιδιακές ασθένειες
PGT-S : Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος των εμβρύων για δομικές ανακατατάξεις
Το Κέντρο εξωσωματικής γονιμοποιήσης Πεδιαίος προσφέρει στους ασθενείς του τη δυνατότητα προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί κατά τη διάρκεια της θεραπείας τους.
- Για ασθενείς που είχαν πολλαπλές αποβολές, περιπτώσεις αποτυχημένης εμφύτευσης εμβρύων ή που γέννησαν παιδιά με κάποιο γενετικό πρόβλημα.
- Για ασθενείς που είναι φορείς συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, και οι οποίοι δεν επιθυμούν να κληρονομηθεί στα παιδιά τους.
- Για ασθενείς που είναι φορείς δομικών χρωμοσωμικών ανακατατάξεων, και οι οποίοι δεν επιθυμούν να μεταφερθούν στα παιδιά τους.
Οι νεαρές γυναίκες που υποβάλλονται σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, οι οποίες δεν έχουν γνωστά γενετικά προβλήματα, δεν απαιτούν γενετικό έλεγχο των εμβρύων, καθώς είναι απίθανο τα έμβρυά τους να έχουν γενετικά προβλήματα.
Γενετικός Έλεγχος Εμβρύων
O προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος των εμβρύων μπορεί να επιτευχθεί στο Κέντρο μας μέσω μιας εργαστηριακής τεχνικής γνωστής ως «βιοψία εμβρύου». Αυτή η τεχνική απαιτεί τη δημιουργία ζυγωτών μέσω της κλασσικής μεθόδου γονιμοποίησης IVF ή της μικρογονιμοποίησης με τη μέθοδο ICSI, τη συνεχή καλλιέργεια των εμβρύων για 5 ή 6 μέρες και την αφαίρεση (βιοψία) μερικών κυττάρων από κάθε έμβρυο. Το κυτταρικό υλικό από κάθε έμβρυο αποστέλλεται στο γενετικό εργαστήριο για ανάλυση.
Λήψη των γενετικών αποτελεσμάτων
Ταυτόχρονα, τα έμβρυα κρυοσυντηρούνται με τη μέθοδο της υαλοποίησης την ίδια μέρα και φυλάγονται στις εγκαταστάσεις μας. Όταν τα αποτελέσματα των γενετικών αναλύσεων είναι έτοιμα, ενημερώνουμε τους ασθενείς και τους συμβουλεύουμε πως να συνεχίσουν την θεραπεία τους. Έμβρυα τα οποία έχουν βρεθεί να είναι υγιή μετά τη βιοψία και τη γενετική τους ανάλυση μπορούν να αποψυχθούν και να μεταφερθούν στην ασθενή κατόπιν συνεννόησης.
Τύποι γενετικών δοκιμών
Το Κέντρο εξωσωματικής γονιμοποίησης Πεδιαίος προσφέρει στους ασθενείς του 3 διαφορετικούς τύπους προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου των εμβρύων: Όλες οι γενετικές αναλύσεις πραγματοποιούνται με τη συνεργασία γενετικών εργαστηρίων χρησιμοποιώντας υπερσύγχρονες τεχνολογίες όπως το Next Generation Sequencing (NGS).
1. PGT-A
Αρχίζουμε την παροχή υπηρεσιών προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου των εμβρύων για χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες (PGT–A) στις κάτωθι κατηγορίες ζευγαριών:
- ζευγάρια που θέλουν να μεταφέρουν μόνο γενετικά υγιή έμβρυα, για να έχουν την καλύτερη εξασφάλιση για μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Γυναίκες προχωρημένης μητρικής ηλικίας (άνω των 38) εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.
- γυναίκες που θέλουν να αποφύγουν την επεμβατική μέθοδο της προγεννητικής διάγνωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους, μεταφέροντας σε ένα κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης μόνο έμβρυα που είναι ήδη διαγνωσμένα ως γενετικά υγιή.
- ασθενείς που είχαν πολλαπλές αποβολές, περιπτώσεις αποτυχημένης εμφύτευσης εμβρύων ή που γέννησαν παιδιά με κάποιο γενετικό πρόβλημα.
2. PGT-M
Για ασθενείς που είναι φορείς συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, και ειδικότερα μονογονιδιακής ασθένειας, παραδείγματος χάριν η β-θαλασσαιμία και η Κυστική Ίνωση.
3. PGT-S
Για ασθενείς που είναι φορείς δομικών χρωμοσωμικών ανακατατάξεων, παραδείγματος χάριν αμοιβαίες χρωμοσωμικές μετατοπίσεις ή μετατοπίσεις τύπου Robertsonian και οι οποίοι δεν επιθυμούν να μεταφερθούν στα παιδιά τους οι περιπτώσεις μη-ισοζυγισμένων μετατοπίσεων. Αυτός ο τύπος γενετικού ελέγχου είναι μέρος του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου των εμβρύων για δομικές ανακατατάξεις (PGT-S).
Επιπλέον πληροφορίες
Λάβετε υπόψη ότι οι ασθενείς που χρειάζονται PGT-A μπορούν να προχωρήσουν σε θεραπεία και γενετικούς ελέγχους μόλις είναι έτοιμοι. Ωστόσο, για ζευγάρια που απαιτείται έλεγχος PGT-M για μια σπάνια μονογονική διαταραχή, μπορεί να χρειαστεί περίοδος προετοιμασίας από το γενετικό εργαστήριο πριν οι ασθενείς ξεκινήσουν τη θεραπεία.
Πρέπει να παρέχουμε διάφορες λεπτομέρειες που απαιτούνται προκειμένου το γενετικό εργαστήριο να αναπτύξει το σωστό testing kit για κάθε περίπτωση. Αυτός ο χρόνος αναμονής θα εξαρτηθεί από τη σπανιότητα της γενετικής νόσου.